MUTACION GENETICA EN ISLAS SALOMON

por Invitado Mar Mayo 08, 2012 1:45 am

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MUTACION GENETICA EN ISLAS SALOMON

por Invitado Mar Mayo 08, 2012 1:45 am

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Mutación genética podría explicar misteriosa rubia de las Islas Salomón

By Meghan Holohan
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Courtesy of Sean Myles

When then-post-doctoral student Sean Myles visited the Solomon Islands, he took this photo after noticing a large number of indigenous children with naturally blond hair. A few years later this photo sparked a study that identified the genetic cause of the striking hair and skin color combination.
When Sean Myles worked as post-doctoral student in Carlos Bustamante’s lab, he showed Bustamante a photo of a Melanesian child with cocoa-colored skin and bright blond hair, wearing a U.S. military jacket.
Like others, Bustamante,a professor of genetics at Stanford University, initially believed the Melanesians’ blond hair came from Europeans who visited the islands and paired with islanders. But Myles, now an assistant professor at the Nova Scotia Agricultural College, insisted it was something different. When Myles had visited the Solomon Islands for another research project, he estimated that 5 to 10 percent of the children possessed light locks. So Bustamante and Myles designed an experiment to understand the origin of the blond Solomon Islanders.

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“I think there was some debate that the scientific community was sort of hypothesizing about,” says Eimear Kenny, a co-author and post-doctoral scholar in Bustamante’s lab at Stanford.
Bustamante, Myles, and their colleagues discovered the Melanesians’ blond hair comes from a gene mutation specific only to them. The variant is recessive, meaning that both a mother and father must carry the gene for a child to inherit flaxen hair.
“It is interesting to have one gene that is associated with pigmentation in a tropical population with blond hair,” says Rasmus Nielsen, professor of integrative biology at the University of California, Berkley, who is not part of this study. “There are lots of different mutations that impact skin and hair color and in this case there is one mutation that impacts it, which is quite unusual.”
In 2009, Myles collected 1,000 samples by traveling from village to village on the Solomon Islands, working with local chiefs for permission. The researchers first tested 100 samples to look for genetic mutations and were shocked to find one gene contributed to the blond hair—and this gene differed from what caused blondness in Northern Europeans and their descendants.
The test of the remaining 1,000 samples yielded the same results. The researchers noticed a signal on chromosome 9 and when they dug deeper, they discovered that TYRP1, known for influencing pigmentation in mice and humans, caused the blond hair.
“Pretty much everything about these results was surprising. This is really not what we were expecting,” says Kenny. “We did not expect to find a single gene.”

Por Meghan Holohan
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Por cortesía de Sean Myles

Cuando el entonces estudiante post-doctoral Sean Myles visitaron las Islas Salomón, tomó esta foto después de notar un gran número de niños indígenas con el pelo rubio natural. Unos años más tarde esta foto provocó una investigación que determinó que la causa genética del pelo impresionante y la combinación de color de la piel.
Cuando Sean Myles trabajó como estudiante post-doctoral en el laboratorio de Carlos Bustamante, Bustamante mostró una foto de un niño de Melanesia con el cacao de color piel y el cabello rubio y brillante, con una chaqueta militar de EE.UU..
Al igual que otros, Bustamante, profesor de genética en la Universidad de Stanford, en un principio creía que el pelo los melanesios "rubia vino de europeos que visitaron las islas y vinculado con los isleños. Sin embargo, Myles, ahora un profesor asistente en la Nova Scotia Agricultural College, insistió en que era algo distinto. Cuando Myles había visitado las Islas Salomón para otro proyecto de investigación, se estima que del 5 al 10 por ciento de los niños tenía las cerraduras de luz. Así que Bustamante y Myles diseñó un experimento para comprender el origen de la rubia de las Islas Salomón.

"Creo que hubo algún debate que la comunidad científica era una especie de hipótesis acerca de", dice Eimear Kenny, un estudioso de la co-autor y post-doctorado en el laboratorio de Bustamante en Stanford.
Bustamante, Myles, y sus colegas descubrieron el pelo los melanesios "rubio viene de una mutación genética específica sólo para ellos. La variante es recesivo, lo que significa que tanto la madre y el padre deben portar el gen para que un niño herede el cabello rubio.
"Es interesante disponer de un gen que está asociado con la pigmentación en una población tropical, con el pelo rubio", dice Rasmus Nielsen, profesor de biología integrativa en la Universidad de California, Berkley, que no es parte de este estudio. "Hay un montón de diferentes mutaciones que la piel de impacto y el color del pelo y en este caso no es una mutación que afecta, lo cual es bastante inusual".
En 2009, Myles recogido 1.000 muestras al viajar de pueblo en pueblo en las Islas Salomón, en colaboración con los jefes locales para pedir permiso. Primero, los investigadores probaron 100 muestras para detectar mutaciones genéticas y se sorprendieron al encontrar un gen que contribuyó a la rubia de pelo y este gen diferente de lo que causó color rubio en el norte de Europa y sus descendientes.
La prueba de los restantes 1.000 muestras dio los mismos resultados. Los investigadores notaron una señal en el cromosoma 9 y cuando se profundizó, descubrieron que TYRP1, conocido por influir en la pigmentación en ratones y seres humanos, hizo que el pelo rubio.
"Casi todo acerca de estos resultados fue sorprendente. Esto no es realmente lo que estábamos esperando ", dice Kenny. "No esperábamos encontrar un solo gen."

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