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    Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales

    carlos33
    carlos33


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    Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales Empty Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales

    Mensaje por carlos33 Mar Mayo 22, 2012 12:35 pm

    [Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]Los médicos de Gran Bretaña están alarmados por el estado de salud de una niña de la ciudad de Leeds, en el norte de Inglaterra, que sufre de cistinosis, una rara enfermedad de metabolismo a nivel genético.

    Emily Camp fue golpeada por la grave enfermedad cuando tenía nueve meses. La niña sufre de cistinosis, una rara dolencia hereditaria que afecta a los órganos interiores y que se caracteriza por la acumulación de aminoácidos de cistina. Estos cristales de cistina se alojan en ojos, hígado, músculos, páncreas y cerebro.

    Llovió sobre mojado


    Por desgracia, cistina se acumula en el organismo no solo de Emily, que ya tiene ya tres años de edad, sino también de su hermana menor, de un año y medio. En forma de pequeños cristales, estos se concentran en su riñón, pulmones y otros órganos del bebé.

    Cabe mencionar que aún no hay cura para la cistinosis. Sin un tratamiento específico, los niños con esta enfermedad desarrollan una falla renal a los nueve años aproximadamente. Si los pacientes con cistinosis reciben un trasplante, el nuevo riñón no será afectado nuevamente por la enfermedad, sin embargo sin tratamiento específico, la acumulación de cistina causa complicaciones en otros órganos del cuerpo.

    La mujer que llora ‘diamantes’


    Otra persona, que padece de cistinosis, Jody Smith, de 35 años, dice que las lágrimas que derrama pensando de su grave enfermedad, son verdaderos ‘cristales’. Y estos “parecen hermosos diamantes, pero para mí son una molestia dolorosa”, se lamenta Smith.

    “Sé que suena bonito, pero es realmente horrible, especialmente cuando el sol da en mis ojos. Se siente como si tuviera arena en ellos”, agrega Smith.

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    Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales Empty Re: Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales

    Mensaje por Invitado Mar Mayo 22, 2012 4:06 pm

    aca un aporte carlos33.





    saludos ¡¡flower
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    Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales Empty Re: Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales

    Mensaje por Invitado Mar Mayo 22, 2012 8:50 pm


    ¿Qué es la Cistinosis?
    La cistinosis es una enfermedad metabólica
    causada por el acúmulo del aminoácido cistina
    en diversos órganos del cuerpo. Los cristales de
    cistina se acumulan en los riñones, ojos, hígado,
    músculos, páncreas, cerebro y células blancas
    de la sangre.
    Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis
    desarrollan insuficiencia renal a los 9 años de
    edad aproximadamente. Si los pacientes con
    cistinosis reciben un trasplante de riñón, su nuevo
    riñón no será afectado por la enfermedad.
    Sin embargo, sin tratamiento específico,
    la acumulación de cistina puede causar
    complicaciones en otros órganos del cuerpo
    Las complicaciones incluyen pérdida de masa
    muscular, dificultad para tragar, diabetes, ceguera
    e hipotiroidismo.
    Nuestra Misión
    La Red de Investigación Cistinosis (CRN) es una
    organización voluntaria sin fines de lucro dedicada a la
    promoción y el apoyo financiero para la investigación,
    prestación de asistencia familiar y educación de los
    sectores público y médico sobre la cistinosis.
    Nuestra Visión
    La visión de La Red de Investigación de Cistinosis (CRN)
    es el descubrimiento de mejores tratamientos y una cura
    definitiva para la cistinosis.
    La Red de Investigación de Cistinosis (CRN) financia
    programas de investigación y principalmente a través
    de donaciones del público, eventos de recaudación de
    fondos y donaciones de base.
    302 Whytegate Ct. • Lake Forest, IL 60045
    Toll Free: 1-866-276-3669
    Tel: 847-735-0471 • Fax: 847-235-2773
    [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo]
    Causa de la Cistinosis
    La cistinosis es una enfermedad genética
    autosómica recesiva. Un padre de un niño con
    cistinosis es portador del gen. Los padres son
    portadores y no presentan signos de la
    enfermedad. La mutación genética causa un
    defecto en el transporte de cistina hacia afuera
    de las células. La cistina se cristaliza en la célula
    y destruye las células
    avatar
    Invitado
    Invitado


    Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales Empty Re: Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales

    Mensaje por Invitado Mar Mayo 22, 2012 8:52 pm

    Sintomas y tipos de Cistinosis
    Los tres tipos de cistinosis son infantil,
    inicio tardío y benigna. Difieren en la edad
    y severidad de los síntomas.
    Cistinosis Nefropática Infantil
    Síntomas
    • SED EXCESIVA
    • ORINA EXCESIVA
    • FALLA PARA CRECER
    • RAQUITISMO
    • EPISODIOS DE DESHIDRATACIÓN
    • CRISTALES DE CISTINA EN LA CÓRNEA
    • NIVELES ELEVADOS DE CISTINA EN LAS CÉLULAS
    BLANCAS DE LA SANGRE
    Estos síntomas aparecen generalmente entre 6 y 18
    meses de edad. Son causados por acidosis tubular
    renal y síndrome de Fanconi, o una falla del riñón para
    reabsorber nutrientes y minerales. Los minerales se
    pierden en la orina.
    En la cistinosis de inicio tardío, los síntomas del
    riñón y del ojo llegan a ser típicamente evidentes durante
    la adolescencia o edad adulta temprana.
    En la Cistinosis Benigna o del Adulto, la cistina se
    acumula sobre todo en la córnea de los ojos.
    Tratamiento De La Cistinosis
    La disfunción tubular renal
    del síndrome de Fanconi
    requiere un elevado consumo de líquidos y electrolitos para
    prevenir la pérdida excesiva de agua del cuerpo
    (deshidratación). El Bicarbonato de sodio y citrato de
    potasio pueden ser administrados para mantener el
    equilibrio electrolítico normal. Los fosfatos y la vitamina D
    también corrigen el deterioro de la absorción de fosfato
    en los riñones y previenen el raquitismo. La carnitina puede
    ayudar a sustituir la deficiencia de carnitina muscular.
    Cisteamina (Cystagon) es el tratamiento para la
    cistinosis para reducir la acumulación de cistina en las
    células. La Cisteamina ha demostrado ser efectivo en
    demorar o prevenir la insuficiencia renal. La Cisteamina
    también mejora el crecimiento de los niños con cistinosis.
    La Cisteamina debería ser considerada para uso en los
    pacientes con cistinosis post-transplante.
    El transplante de riñón ha sido un tratamiento
    eficaz para individuos con cystinosis que tienen
    insuficiencia renal.
    Las gotas de ojos de Cisteamina disuelven
    cristales de cistina de la córnea y alivian la fotofobia.
    Las gotas para los ojos están pendientes de aprobación
    por la FDA.
    El Futuro De La Cistinosis
    En los últimos 20 anos, el pronóstico de un niño que nace
    con cistinosis ha mejorado mucho. Sin embargo, ahora
    que las personas con cistinosis están sobreviviendo a
    sus 20s, 30s, 40s, las nuevas preguntas de investigación
    deben ser contestadas para dar a la gente con cistinosis
    una mejor calidad de vida. Los científicos han mapeado
    el gen de la cistinosis, CTNS, en el cromosoma 17p13 .
    Los investigadores están creando modelos en ratón de
    cistinosis que los llevará a entender mejor la cistinosis y
    desarrollar mejores tratamientos para cada complicación.

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    Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales Empty Re: Una niña británica poco a poco se cristaliza Producto de una enfermedad, los órganos de una chica de tres años se convierten en cristales

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