La misteriosa materia oscura del universo y de las enfermedades
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Hace unos días la revista on-line arXiv publicaba los resultados obtenidos tras los primeros meses de investigación del proyecto Xenon100 que se realiza bajo tierra en el Gran Laboratorio Nacional Sasso del Instituto Nacional de Física, en L´Aquila, Italia. Otro artículo aparecerá próximamente enPhysicalReview Letters. El propósito del experimento Xenon100 es el detectar e investigar las características de la materia oscura o materia negra del Universo.
Simultáneamente, en el último número de la revistaThe Scientist, destaca un amplio reportaje sobre la misteriosa materia negra de la enfermedad, con el subtítulo “los científicos están comenzando a descubrir como el ADN no codificante viaja a través de grandes distancias en el genoma e influye sobre las enfermedades”. Comentaremos hoy ambos temas, diferentes en su objeto, pero similares en el calificativo de misteriosa materia negra.
UNIVERSO
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El peso de la materia del Universo se estima en una cifra que, en toneladas sería un 10 seguido de 48 ceros. Aproximadamente un 10% del mismo corresponde a los objetos celestes, observables o no, planetas, estrellas, galaxias, etc. Un 70% estaría ligado a la llamada energía oscura. El restante 20%, es decir, el doble de la materia de los objetos celestes, correspondería a la materia negra u oscura.
En cosmología, la energía oscura es una supuesta forma presente en todo el espacio, originadora de una presión negativa que tiende a incrementar la aceleración de la expansión del Universo, dando como resultado una fuerza gravitacional repulsiva capaz de explicar el que el Universo parece estar expandiéndose con aceleración positiva. En cuanto a la materia oscura, se trataría de una hipotética materia desconocida que no emite o refleja suficiente radiación electromagnética que permita su observación directa (con los actuales medios) pero cuya existencia se infiere por sus efectos gravitacionales sobre la materia visible (estrellas, galaxias, etc.) así como por las anisotropías del fondo cósmico de microondas.
La existencia de la materia oscura fue postulada en 1933 por Fritz Zwicky y su existencia es aceptada generalmente, pero nunca hemos sido capaces de observarla directamente. Entre los numerosos experimentos destinados a ello destaca el XENON100, un instrumento fruto de una colaboración internacional de cerca de un centenar de científicos de 14 grandes instituciones de todo el mundo. Intenta detectar las WIMP o partículas masivas débilmente interactivas que son unas partículas también hipotéticas pero que si existiesen explicarían la existencia de la materia oscura.
El XENON100 consta de capas especialmente diseñadas con diverso blindaje de agua, plomo y cobre, para filtrar las radiaciones y otras fuentes de energía que podrían causar una falsa señal. Por esta razón el experimento se realiza bajo de un kilómetro de rocas y tierra para proteger al detector de los rayos cósmicos que bombardean la Tierra constantemente.
El detector XENON100 utiliza 150 kg de xenón líquido como diana para las partículas WIMP. El Xenón, el elemento usado para los faros de coches que tienen un tinte azulado característico, se utiliza en este experimento debido a que tiene un núcleo de gran tamaño que puede chocar con los WIMPs disparando señales de luz azulada tras una colisión entre WIMP y los átomos de xenón. Las señales serían detectadas con cámaras de alta sensibilidad colocadas en los extremos del detector.
El experimento XENON100 lleva ya seis meses de funcionamiento. Resultado hasta hoy: no se ha obtenido ni una sola detección. Entonces, ¿no existe la materia oscura?, ¿existe, pero nuestros métodos son demasiado rústicos para detectarla? El futuro y la ciencia nos desvelarán estas incógnitas.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Todos sabemos de la existencia de enfermedades genéticas hereditarias. Las monogénicas se originan por la modificación de un solo gen que codifica la síntesis de una proteína o enzima. Dependiendo de su carácter dominante o recesivo sabemos predecir estadísticamente cuál será la afectación de la descendencia de acuerdo con las leyes de Mendel.
Sin embargo, aunque la mayor parte de las enfermedades o de las tendencias a sufrirlas tienen componentes hereditarios su comportamiento es mucho más complejo. Por ejemplo, las multigénicas dependen de la forma de expresión de varios genes y su investigación se hace más difícil.
Pero la sorpresa mayor ocurrió hace unos diez años cuando el genetista Len Pennacchio, del Lawrence Berkeley National Laboratory de California, buscaba las conexiones genéticas de la enfermedad arterial coronaria, una de las mayores causas de muerte en la humanidad, cuyo carácter hereditario es evidente. Sin embargo, fue imposible localizar a ningún gen responsable o relacionado con la enfermedad.
Por la misma época salió a la luz el primer borrador del Proyecto Humano, con la gran sorpresa de que los genes, el material genético que codifica la síntesis de proteínas, enzimas o ARN, solo representaba el 1-2% del genoma global. Al restante 98%, no codificante, demasiado alegremente se le denominó “ADN basura”.
¿Tendría algo que ver el “ADN basura” con las enfermedades hereditarias aparentemente sin genes responsables de las mismas?
MATERIA OSCURA DEL GENOMA
Así es. La razón es la que el “ADN basura” no codificante localizado en la materia oscura del genoma puede ejercer funciones esenciales en la regulación y control de la expresión de los “verdaderos genes”. Desgraciadamente aun no conocemos bien los mecanismos detallados de cómo ocurre ello, pero –y esto es lo importante- comenzamos a descifrarlos.
Unos ejemplos: Aravinda Chakravarti, a genetista molecular de la Facultad de Medicina de la John Hopkins University, descubrió en 2005 una secuencia genética no codificante asociada al riesgo de enfermedad de Hirschsprung, una patología del colon con un 100% de heredabilidad.
En la región 9p21 del cromosoma 9 no existe casi ningún gen codificante, pero si una zona no codificante que puede ser responsable de un aumento de hasta el 40% en el riesgo de la enfermedad arterial coronaria. Hace un par de meses se descubrió su relación molecular con la regulación del proceso inflamatorio.
Otra variante genética no codificante en el cromosoma 8 aumenta los riesgos de sufrir cánceres de próstata y colorrectales, con mecanismos mediados por oncogenes que han comenzado a conocerse recientemente.
En los pasados años se han ido encontrando ejemplos similares demostrando que el ADN de nuestro genoma oscuro puede regular la expresión de otros lugares informativos del genoma. ¿Cómo? Falta mucho por conocer pero posiblemente en buena parte la causa tiene que ver con cambios conformacionales epigenéticos realizados sobre nuestro material genético, sobre nuestra cromatina, cambios que no afectan la secuencia de los genes pero si a regulan su expresión.
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Simultáneamente, en el último número de la revistaThe Scientist, destaca un amplio reportaje sobre la misteriosa materia negra de la enfermedad, con el subtítulo “los científicos están comenzando a descubrir como el ADN no codificante viaja a través de grandes distancias en el genoma e influye sobre las enfermedades”. Comentaremos hoy ambos temas, diferentes en su objeto, pero similares en el calificativo de misteriosa materia negra.
UNIVERSO
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El peso de la materia del Universo se estima en una cifra que, en toneladas sería un 10 seguido de 48 ceros. Aproximadamente un 10% del mismo corresponde a los objetos celestes, observables o no, planetas, estrellas, galaxias, etc. Un 70% estaría ligado a la llamada energía oscura. El restante 20%, es decir, el doble de la materia de los objetos celestes, correspondería a la materia negra u oscura.
En cosmología, la energía oscura es una supuesta forma presente en todo el espacio, originadora de una presión negativa que tiende a incrementar la aceleración de la expansión del Universo, dando como resultado una fuerza gravitacional repulsiva capaz de explicar el que el Universo parece estar expandiéndose con aceleración positiva. En cuanto a la materia oscura, se trataría de una hipotética materia desconocida que no emite o refleja suficiente radiación electromagnética que permita su observación directa (con los actuales medios) pero cuya existencia se infiere por sus efectos gravitacionales sobre la materia visible (estrellas, galaxias, etc.) así como por las anisotropías del fondo cósmico de microondas.
La existencia de la materia oscura fue postulada en 1933 por Fritz Zwicky y su existencia es aceptada generalmente, pero nunca hemos sido capaces de observarla directamente. Entre los numerosos experimentos destinados a ello destaca el XENON100, un instrumento fruto de una colaboración internacional de cerca de un centenar de científicos de 14 grandes instituciones de todo el mundo. Intenta detectar las WIMP o partículas masivas débilmente interactivas que son unas partículas también hipotéticas pero que si existiesen explicarían la existencia de la materia oscura.
El XENON100 consta de capas especialmente diseñadas con diverso blindaje de agua, plomo y cobre, para filtrar las radiaciones y otras fuentes de energía que podrían causar una falsa señal. Por esta razón el experimento se realiza bajo de un kilómetro de rocas y tierra para proteger al detector de los rayos cósmicos que bombardean la Tierra constantemente.
El detector XENON100 utiliza 150 kg de xenón líquido como diana para las partículas WIMP. El Xenón, el elemento usado para los faros de coches que tienen un tinte azulado característico, se utiliza en este experimento debido a que tiene un núcleo de gran tamaño que puede chocar con los WIMPs disparando señales de luz azulada tras una colisión entre WIMP y los átomos de xenón. Las señales serían detectadas con cámaras de alta sensibilidad colocadas en los extremos del detector.
El experimento XENON100 lleva ya seis meses de funcionamiento. Resultado hasta hoy: no se ha obtenido ni una sola detección. Entonces, ¿no existe la materia oscura?, ¿existe, pero nuestros métodos son demasiado rústicos para detectarla? El futuro y la ciencia nos desvelarán estas incógnitas.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Todos sabemos de la existencia de enfermedades genéticas hereditarias. Las monogénicas se originan por la modificación de un solo gen que codifica la síntesis de una proteína o enzima. Dependiendo de su carácter dominante o recesivo sabemos predecir estadísticamente cuál será la afectación de la descendencia de acuerdo con las leyes de Mendel.
Sin embargo, aunque la mayor parte de las enfermedades o de las tendencias a sufrirlas tienen componentes hereditarios su comportamiento es mucho más complejo. Por ejemplo, las multigénicas dependen de la forma de expresión de varios genes y su investigación se hace más difícil.
Pero la sorpresa mayor ocurrió hace unos diez años cuando el genetista Len Pennacchio, del Lawrence Berkeley National Laboratory de California, buscaba las conexiones genéticas de la enfermedad arterial coronaria, una de las mayores causas de muerte en la humanidad, cuyo carácter hereditario es evidente. Sin embargo, fue imposible localizar a ningún gen responsable o relacionado con la enfermedad.
Por la misma época salió a la luz el primer borrador del Proyecto Humano, con la gran sorpresa de que los genes, el material genético que codifica la síntesis de proteínas, enzimas o ARN, solo representaba el 1-2% del genoma global. Al restante 98%, no codificante, demasiado alegremente se le denominó “ADN basura”.
¿Tendría algo que ver el “ADN basura” con las enfermedades hereditarias aparentemente sin genes responsables de las mismas?
MATERIA OSCURA DEL GENOMA
Así es. La razón es la que el “ADN basura” no codificante localizado en la materia oscura del genoma puede ejercer funciones esenciales en la regulación y control de la expresión de los “verdaderos genes”. Desgraciadamente aun no conocemos bien los mecanismos detallados de cómo ocurre ello, pero –y esto es lo importante- comenzamos a descifrarlos.
Unos ejemplos: Aravinda Chakravarti, a genetista molecular de la Facultad de Medicina de la John Hopkins University, descubrió en 2005 una secuencia genética no codificante asociada al riesgo de enfermedad de Hirschsprung, una patología del colon con un 100% de heredabilidad.
En la región 9p21 del cromosoma 9 no existe casi ningún gen codificante, pero si una zona no codificante que puede ser responsable de un aumento de hasta el 40% en el riesgo de la enfermedad arterial coronaria. Hace un par de meses se descubrió su relación molecular con la regulación del proceso inflamatorio.
Otra variante genética no codificante en el cromosoma 8 aumenta los riesgos de sufrir cánceres de próstata y colorrectales, con mecanismos mediados por oncogenes que han comenzado a conocerse recientemente.
En los pasados años se han ido encontrando ejemplos similares demostrando que el ADN de nuestro genoma oscuro puede regular la expresión de otros lugares informativos del genoma. ¿Cómo? Falta mucho por conocer pero posiblemente en buena parte la causa tiene que ver con cambios conformacionales epigenéticos realizados sobre nuestro material genético, sobre nuestra cromatina, cambios que no afectan la secuencia de los genes pero si a regulan su expresión.
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